苯丙酮尿症是国家公布《第一批罕见病目录》（国卫医发〔2018〕10号）目录项目之一。它是一种遗传性代谢病，导致儿童智力低下的重要原因，给社会、家庭带来严重负担。苯丙酮尿症是一个能够治疗的遗传病，早期诊断、早期治疗者可同正常儿童健康成长。 苯丙酮尿症的治疗需要特殊医学用途食品，需要医生的指导，更需要家庭的合作，将血苯丙氨酸控制在一定范围，即保证儿童健康成长，又防止过高苯丙氨酸影响智力。但由于治疗费用高、治疗时间长，部分家庭放弃治疗。

       近日，在青海省新生儿疾病筛查中心（青海省妇幼保健院）治疗的2名苯丙酮尿症患儿获得 “逆风飞翔”苯丙酮尿症助学专项活动资助。该活动由中国出生缺陷干预救助基金会、遗传病诊治专项基金2021年发起，计划通过2021-2023三年时间，每年在全国范围内资助50名考上高中或大学的PKU患者，一次性给予2000-3000助学金，旨在保证PKU患者得到正规、科学、严谨、持续的治疗，提高治疗依从性，减轻患者的经济负担。

       2006年青海省新生儿疾病筛查中心共筛查出3名苯丙酮尿症婴儿始终坚持正规治疗，在今年西宁市中考1万多名考生中脱颖而出，顺利考入重点高中，其中2名苯丙酮尿症青少年已获得“逆风飞翔”苯丙酮尿症助学专项活动资助。苯丙酮尿症早期诊断的先决条件是进行新生儿疾病筛查，青海省新生儿疾病筛查中心成立于1998年，一直致力于为我省新生儿提供优质高效的先天性遗传代谢病筛查、诊断、干预治疗服务。自2012起，青海省将苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症纳入基本公共卫生项目，在全省范围内筛查，取得了良好的社会效益。