青海省妇幼保健院作为全省出生缺陷综合防治管理中心，近日，超声团队诊断了一例胎儿罕见复杂畸形。

2021年2月5日，大家惯常开展新一天忙碌的工作，超声科有一个求助电话响了起来，电话那头是一位藏族孕妇，情绪焦虑，了解到该孕妇胎儿在外院被怀疑有心脏畸形，询问能否前来我院超声科行确诊检查。科室立刻开启绿色通道，瓦迎芳主任利用午休时间为孕妇加做产科三级筛查（四维），在做检查的过程中得知此孕妇早孕期的NT筛查和唐筛检查均未做，普通的彩超也只做了一两次，瓦迎芳主任更加认真仔细的做着检查，数个小时的检查中，王绚华、张丽医生及科室其他人员积极联合会诊，评估胎儿的预后，最后得出诊断结论：①胎儿先天性心脏病（法洛氏四联症）②脊柱排列异常③小腿软组织菲薄④消化道异常⑤盆腔异位肾⑥羊水少（综合分析：胎儿多发畸形--VACTERL联合征）。为进一步了解该畸形的病因和预后，立刻联系产科医生行羊水穿刺，进行进一步遗传学基因排畸工作。后经引产证实诊断成立，为我省产前诊断工作提质增效做出了积极引领。

下面来详细了解VACTERL综合症。

VACTERL联合畸形指一种同时发生多系统畸形的病变，比较罕见，多为散发病例，也有X连锁或常染色体隐性遗传报道。以发生畸形的器官的英文字头表示。

其中：V.脊柱/血管

A.肛门

C.心脏

TE.气管和食管

R.肾脏

L.肢体

      临床主要症状为脊椎缺陷(V)、肛门闭锁(A)、气管-食管瘘(T)、食管闭锁(E)、肾脏异常（尿道闭锁伴肾积水）和肢体畸形（六指畸形，肱骨，桡骨发育不良，拇指近位）。下图为彩超和引产标本的对比：

脊柱排列异常

     彩超图                       标本图